杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性X-连锁隐性遗传性肌病，其致病基因简称为DMD基因。该病的发病率在存活男婴中为1/5 000 (1/3 599～1/9 337)，中国大陆为1/4 560。

DMD基因的致病性变异引起多种抗肌萎缩蛋白亚型的异常表达，肌肉亚型的阴性表达或显著下降导致了肌营养不良的发生发展，表达于脑组织、心肌、视网膜、肾脏、周围神经等组织的多种亚型的异常表达，导致部分患者还伴有其他器官系统的受累表现，出现认知功能受损、行为障碍、消化功能障碍以及心肌病等。对患者的多系统损害进行多学科的评估和相应的综合管理，可以延长DMD患者独立行走的时间和生存期，提高患者的生存质量。

临床表现：

根据患者肢体无力的表现以及伴随的其他器官系统损害，病情进展可分为五个阶段，分别是症状前期、早期独走期、晚期独走期、早期不能独走期以及晚期不能独走期。

症状前期：多数患者出现运动发育迟缓，可伴有不同程度的静止性精神发育迟滞或认知功能受损，爬、独走的时间较同龄儿延迟，跑步慢，不能连续跳跃，腓肠肌开始出现肥大；部分患者平卧位坐起困难。

早期独走期：患者一般在5岁前发病，多数从3～4岁开始出现肢体无力的症状与体征，进入该期。表现为上台阶费力、蹲起费力、跑步缓慢、Gowers′征阳性、下蹲后足跟不能着地、腓肠肌肥大以及双膝腱反射减弱或消失。在运动功能的上升期，患者的病情相对稳定，并有一定的提升，随后出现平台期；此后，行走姿势异常，摇摆呈鸭步，腰椎开始前凸，跟腱挛缩，踮脚尖走路。

晚期独走期：一般7岁后病情进展加速，进入该期。临床特点是不能上楼梯，不能完成Gowers′征，不能跑步，跟腱挛缩加重；部分患者可出现膝关节挛缩，少数患者可能出现髋关节的半脱位或脱位。

早期不能独走期：患者下肢肌力继续下降，通常在9～10岁丧失独立行走能力，少数患者在8岁前丧失独立行走能力，进入该期。患者还可以短距离扶行、独坐或扶站，髋关节出现半脱位或脱位，膝关节挛缩加重，肘关节开始挛缩，出现脊柱侧弯，腓肠肌逐渐萎缩。

晚期不能独走期：通常在14～15岁后不能独坐，双上肢活动开始受限，进入该期。开始出现心肌病和呼吸功能障碍，发病越早，呼吸与心脏功能损害越明显，进行性的呼吸肌无力发生无效咳嗽、夜间低通气、睡眠呼吸紊乱，最终可致呼吸衰竭。多数患者因呼吸或心力衰竭在30岁前死亡，中位数在25岁左右。

少数早期诊断为DMD的患者，可在13～16岁之间丧失独立行走能力，属于中间型抗肌萎缩蛋白病，临床表现较经典DMD轻，但比经典贝克型肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)重，可视为轻型DMD，导致上述分期的延迟出现。在疾病发展过程中，部分患者出现非进展性认知功能受损、注意力缺陷/多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder, ADHD)、学习困难、孤独症样表现以及抑郁状态等。多数患者的生长发育速度慢于正常同龄人，表现为矮身材和青春期延迟。